El Síndrome X Fragil

¿Qué es?

Es un trastorno genético, debido a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma. Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína.

Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs quien además de descubrir su origen genético, encontró que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.

A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta desconocido para la población en general y la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome. Por lo que su diagnóstico suele ser tardío y erróneo.

Aunque en nuestro país no existe una estadística al respecto, se estima que su frecuencia es de 1 individuo afectado por cada 4.000 nacimientos, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000. Por ello, globalmente en España, puede haber 8.000 varones portadores normales, 10.000 afectados por el retraso mental causado por el Síndrome X Frágil y 50.000 mujeres portadoras del cromosoma X frágil. Aproximadamente entre el 80-90% del total no están diagnosticados.

¿Qué síntomas presentan los niños con Síndrome X Frágil?

Los síntomas que caracterizan a este síndrome son variados, siendo el más importante el retraso mental, que oscila de leve a severo. Aunque cada individuo es diferente, hay una serie de síntomas comunes que se han observado en las personas que padecen este síndrome.

1. Rasgos físicos:

* Los varones afectados por el Síndrome X Frágil tienen como rasgos físicos más característicos el macroorquidismo o testículos grandes (80% de los varones adultos), orejas grandes y prominentes (80% de los casos), cara larga y estrecha, mandíbula inferior prominente y problemas de infecciones en el oído medio

* Aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad en las articulaciones. Esto se detecta doblando los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos.

* También los pies planos aparecen en un 50% de los niños y adultos.

* Otros rasgos son el estrabismo que se detecta en un 25-50% de los casos y prolapso en la válvula mitral que se presenta en el 80% de los adultos.

* En cuanto a las mujeres con Síndrome X frágil, sus síntomas son semejantes a los de los varones. Las que no se encuentran afectadas suelen mostrar algún rasgo físico propio del síndrome.

2. Rasgos psicológicos:

* La hiperactividad y la falta de atención son problemas de conducta que aparecen tanto en varones como en mujeres afectadas por el síndrome.

* Son características comunes, el lenguaje desordenado y repetitivo, la pobre capacidad de mantener un tema y los pensamientos expresados de forma incomprensible.

* En varones se han descrito rasgos que se han calificado como autistas, y se presentan en alrededor del 16% de los varones con X frágil. Estos rasgos son: mantenimiento escaso de la mirada, timidez, aleteos con las manos, repetición de la misma frase constantemente, aversión a ser tocado o abrazado, rabietas injustificadas y el morderse las manos.

* Normalmente, los niños con Síndrome X frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran con la relación normal.

* Las mujeres afectadas por el síndrome, suelen presentar leve retraso mental y problemas de atención, pero normalmente sin hiperactividad. Lo más frecuente es la timidez, que puede ser profunda en la adolescencia, y que puede conducir a una depresión.

Fuentes:
http://www.xfragil.org
http://www.xfragil.com
http://www.aepap.org