Se trata de un trastorno genéticamente determinado que aparece en niñas y tiene perfil de evolución degenerativo. El desarrollo pre y perinatal ocurre normal al igual que el aspecto psicomotor y la circunferencia cefálica durante los primeros 5 meses de vida. Entre los 6 y 18 meses, comienza el retroceso de desaceleración del crecimiento cefálico que llega a la microcefalia en 6 a 48 meses. Lo previamente adquirido se pierde durante una regresión progresiva que se extiende hasta los 30 meses. Se encuentra en una amplia gama de grupos raciales y étnicos repartidos por el mundo.
Estas niñas muestran notorias estereotipias de movimientos como si se lavaran las manos en seco o las retorcieran continuamente, lo que se acepta como una condición motora muy propia del síndrome. Es repetitivo y en ocasiones violenta.
Puede estar involucrada la musculatura del tronco y por lo general, coordinan mal los movimientos, cuando no pasan mucho tiempo balanceándose.
Desaparece en ellas la relación social y la deficiencia del lenguaje expresivo y receptivo es grave. El retraso mental es de severo a muy profundo.
Texto extraído del trabajo especial de revisión del Dr. Rolando J. Naranjo Álvarez.
La Asociación Valenciana del Síndrome de Rett pone a disposición de los interesados un completísimo manual sobre la enfermedad. Si quieres descargarlo pincha AQUÍ.
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