Enfermedad de Huntington

Hoy se ha celebrado el Día Mundial de las enfermedades raras. Como muestra de una de ellas os hago una pequeña descripción de la enfermedad de Huntington.

¿Qué es la Enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las demencias primarias (disminución irreversible de la facultad mental) y consiste en un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), que se manifiesta en la vida adulta. Se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia. Es hereditaria, autosómica y dominante. Cada hijo/a de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla, independientemente de si sus hermanos/as la han heredado o no. Si el hijo/a no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendra la EH y tampoco la transmitirá a sus descendientes.

Recibe este nombre pues fue descrita en primer lugar por George Huntington, en 1872, aunque es también conocida por Corea (en griego danza) debido al movimiento característico de esta enfermedad. Durante mucho tiempo se la ha estado llamando "el mal de San Vito".

Suele aparecer en la edad adulta, comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque la edad de comienzo puede ser muy variable, desde la infancia, hasta los 75 años. Afecta a 1 de cada 10.000 personas, siendo más frecuente en la raza blanca y sin predilección de sexo ni geográfica.

La causa de esta enfermedad hereditaria sigue sin conocerse, pese a haberse identificado el gen asociado a la misma. Dicho gen codifica una proteína, presente en la población, llamada hungtintina, que se encuentra en todas las neuronas del cerebro, pero de la que se desconoce su función. La destrucción neuronal en esta enfermedad parece estar ligada a la presencia de la mutación que provoca una hiperfunción de esta proteína que resulta tóxica y produce la apoptosis (muerte celular programada) neuronal.

Atención al Enfermo.
Los principales problemas con los que un enfermo de Huntington se encontrará serán la dificultad para tragar alimentos, para comunicarse y para poder caminar. Unas pocas normas mejorarán sin duda la calidad de vida del paciente.

* Consejos sobre su alimentación:
- Los pures o comidas trituradas son siempre mas faciles de tragar.
- Los líquidos espesados (consistencia de batido) son mas faciles de tragar.
- Es útil a veces usar una pajita en lugar de una cuchara.
- Evitar las especias en las comidas.
- Es mejor comer poco, entre 4 y 6 veces al día que sólo hacerlo tres veces.
- El enfermo debe comer despacio, intentando que al menos cada comida dure 25 minutos, procurando que el ambiente sea lo mas relajado posible, y evitando las comidas si se está cansado,preocupado o especialmente estresado.
- Procurar que el enfermo no hable mientras mastica o traga.
- Tambien la postura es muy importante durante las comidas. Se debe estar sentado con la espalda lo mas recta posible. Y mantenerse asi por lo menos 20 minutos despues de las comidas.
- Intentar encontrar la mejor manera de minimizar los movimientos de la cabeza. Apoyar los codos sobre la mesa y la cabeza sobre la palma de una mano puede ser un buen remedio.

* Problemas relacionados con la comunicación:
- Propios de la producción del habla: respiración alterada, ronquera o forzada calidad vocal, inapropiada velocidad y sonoridad, articulación imprecisa, etc.
- Procesamiento de la información: iniciar conversaciones, poner los pensamientos en palabras, reponder en una conversación, entender una información compleja, etc.

A su vez los enfermos de la EH tendrán problemas para:
- Aprender nuevas informaciones o técnicas.
- Recordar hechos recientes.
- Mantener la concentración y la atención.
- Organizar, razonar y resolver problemas.

Para que exista comunicación con un enfermo de la EH se debe ser ante todo paciente y entender que el enfermo quiere comunicarse, aunque le cuesta, y que esta comunicación le permite sentirse integrado y no aislado en su mundo de enfermo. Por todo ello es importante que:
- Se le hable despacio.
- Se le repitan los mensajes importantes, se simplifiquen éstos o se esquematizen.
- Hacer siempre preguntas a las que se pueda responder con un Si o un No (por ej. es mejor preguntar ¿Quieres ir al cine? en lugar de ¿Qué prefieres ir al cine o a merendar?)

Fuentes:
http://www.informacion.e-huntington.org/
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1309
http://www.uninet.edu/union99/congress/confs/dem/02Barquero.html